Syndrome de Rett - Causes et symptômes

Novembre 2017

La maladie de Rett (ou syndrome de Rett) est une maladie génétique féminine responsable d'un trouble grave du développement du système nerveux central. Le point sur ses causes et ses traitements.


Définition

Le syndrome de Rett désigne une maladie d'origine génétique qui se caractérise par un trouble.
neurologique grave et évolutif affectant exclusivement les filles dès les premiers mois de la vie. Ce trouble atteint le des fonctions cognitives et motrices.

Causes

Une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2), gène porté par le chromosome X, est à l'origine du trouble. Cependant, chez une minorité de filles diagnostiquées avec le syndrome de Rett, aucune anomalie de ce gène n'est mise en évidence. Une personne sur 15 000 environ est atteint de ce trouble en Europe.

Symptômes

Les premiers symptômes apparaissent en général entre l'âge de un et quatre ans : pleurs inexpliqués, évitement du contact (évoquant l'autisme), mouvements répétitifs (stéréotypés) des mains : tapotement, frottement, absence de développement du langage, retard psychomoteur et insomnies.



Jusqu'à 10 ans (phase de stagnation) on constate une permanence de la déficience intellectuelle, des crises convulsives (épilepsie), des stéréotypies manuelles, des troubles de l'équilibre, des membres raides, des troubles respiratoires, une diminution du périmètre crânien et enfin une atténuation/disparition des troubles autistiques (aptitudes de communication : mimiques).


Entre 10 et 15 ans les symptômes évoluent : augmentation du handicap moteur : diminution du volume musculaire, raideur accrue, perte de la marche, scoliose et maintien de l'absence de langage.

Diagnostic

Le diagnostic se fonde sur l'observation des symptômes de la maladie et fait appel à plusieurs critères précis.

Espérance de vie

L'espérance de vie se situe autour de 40 ans, même si des patients atteints du trouble survivent bien au-delà.

Prise en charge

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. La prise en charge dépend de l'évolution et de l'intensité des symptômes et vise notamment à :
  • traiter les crises épileptiques,
  • maintenir la mobilité articulaire (kinésithérapie),
  • corriger les rétractations tendineuses, la scoliose sévère (chirurgie).
  • traiter les troubles respiratoires.


Ces traitements symptomatiques s'accompagnent d'une prise en charge paramédicale et éducative.


Crédit photo : Alexandra - Fotolia.com

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Publié par p.horde.
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