Maladie du cri du chat (syndrome de Lejeune) - Définition

Mai 2017


Définition


La maladie du cri du chat, aussi désignée syndrome de Lejeune, est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une anomalie chromosomique qui résulte de la perte d'un fragment du chromosome 5 (délétion chromosomique).

Symptômes


La maladie est appelée ainsi car un des symptômes caractéristiques est le son des pleurs du bébé qui s'apparentent aux miaulements d'un chaton. La maladie du cri du chat affecte de 1 sur 20000 à 1 sur 50000 bébés. Elle entraîne une légère déformation cranio-faciale et un retard mental.

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Publié par Jeff.
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