Anomalie chromosomique - Définition

Décembre 2017


Définition


Tout changement dans le nombre ou la structure des chromosomes est une anomalie chromosomique. Également appelée aberration chromosomique, celle-ci peut donc être de plusieurs types : absence ou présence multiple d'un chromosome, altérations de structure (par exemple l'absence de gène)...

Anomalies fréquentes


Parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, la trisomie est la présence d'un chromosome supplémentaire sur l'une des 23 paires du génome humain alors qu'à l'inverse la monosomie est l'absence d'un chromosome. Touchant 7 nouveau-nés sur 1000, ces anomalies trouvent leur origine dans la formation des gamètes.

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Publié par Jeff.
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