Myopathie de Duchenne

Juin 2017

La dystrophie musculaire de Duchenne (ou myopathie de Duchenne) est une cardiomyopathie caractérisée par des atteintes musculaires. Cette pathologie génétique et héréditaire ne concerne que les garçons. Elle peut toucher aussi bien les muscles squelettiques et lisses que le muscle cardiaque (myocarde).


La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. Il s’agit d’une maladie génétique : l’anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. C’est la forme de myopathie de l’enfant la plus répandue. Les petits garçons atteints voient leurs muscles s’atrophier progressivement, jusqu’à ne plus pouvoir effectuer aucun geste de la vie courante.

Définition

Également dénommée dystrophie musculaire de Duchenne, la myopathie de Duchenne, désigne une maladie génétique qui atteint progressivement l'ensemble des muscles du corps humain.

Causes

Ces atteintes sont dues à une carence en dystrophine, une protéine essentielle à la pérennité des fibres musculaires. Cette maladie est causée par une anomalie du gène DMD dont la principale fonction est de produire la protéine qui soutient la fibre musculaire. Ainsi, la protéine produite n’est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules musculaires est fragilisée et les fibres se détruisent peu à peu.Seuls les garçons sont touchés car il s’agit d’une version du gène dite récessive, située sur le chromosome sexuel X. Généralement, les premiers signes de faiblesse musculaire apparaissent vers 3 ans.

Symptômes

La DMD touche l’ensemble des muscles de l’organisme, y compris le cœur. La maladie est souvent indétectable avant l’âge de trois ans, quoique l’enfant commence en général à marcher très tard. Ensuite, il tombe souvent, se relève difficilement. Des gestes tels que monter des escaliers sont problématiques. Vers 10-12 ans, l’utilisation d’un fauteuil roulant s’avère indispensable. Progressivement, les muscles du tronc et des membres s’affaiblissent également. Des scolioses graves sont souvent associées.

Evolution

La maladie se manifeste d’abord dans les muscles inférieurs. Au bout de quelques années, l’enfant n’a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d’infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire). Des trachéotomies sont souvent réalisées afin de l’aider à respirer. Un fauteuil électrique peut lui permettre de garder une certaine autonomie de déplacement. Les progrès des aides techniques et des chercheurs ont permis d’augmenter considérablement l’espérance de vie. Aujourd’hui, elle dépasse largement la 20e année.

Qui consulter ?

Il existe en France de nombreuses consultations multidisciplinaires pour les maladies neuromusculaires. Vous pourrez rencontrer, lors d’un même rendez-vous, des spécialistes orthopédiques, respiratoires, cardiaques, nutritionnels, etc.

Traitement

Le traitement repose sur la kinésithérapie et les corticoïdes. L'espérance de vie des patients est réduite, elle se situe autour de 40 ans. La mise en place d'un traitement multidisciplinaire permet de ralentir l'évolution de la dégénérescence.

Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne.
  • On peut ralentir l’évolution de la maladie grâce à une prise en charge pluridisciplinaire (orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, etc.).
  • Les glucocorticoïdes sont utilisés outre-Atlantique. Ils sont efficaces pour améliorer la force motrice pendant au moins six mois et prolonger la marche pendant deux ans.
  • De nombreux essais très prometteurs sont en cours sur les animaux. Des souris atteintes d’une maladie comparable semblent avoir été soignées, même si on manque encore de recul pour décrire les effets à long terme. Des équipes de chercheurs travaillent également pour soigner des chiens Golden retrievers touchés par l’équivalent de la maladie de Duchenne. On parle de thérapie génique.

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Publié par Jeff.
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