Mucoviscidose - Causes, symptômes et traitement

Septembre 2016

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire dont la prise en charge a bénéficié ces dernières années d'améliorations conséquentes. Le point sur les causes, symptômes et traitements possibles de cette affection de longue durée qui atteint différents organes. En France, 1 sur 4 500 nouveaux-nés soit environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose. Les chiffres varient fortement d'une région à l'autre, situation liée aux socles génétiques locaux. La mucoviscidose concerne 1 enfant sur 3 000 en Bretagne alors qu'un enfant sur 7 à 8 000 est touché en Languedoc-Roussillon' Sources Inserm 2014). L'espérance de vie moyenne d'un patient est d'environ 40 ans et devrait progresser grâce à la recherche.


Définition

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrine, et les organes reproducteurs.
Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l'âge d'un an et 10% sont diagnostiquées plus tard, chez le jeune enfant, l'adolescent et l'adulte.

Causes

La mucoviscidose est provoquée par l'altération d'un gène appelé CFTR localisé sur le chromosome 7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas: une absence ou une anomalie de la protéine. Cette dysfonction empêche le chlore de traverser correctement les membranes des cellules. Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas). Environ deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France.

Symptômes

Les symptômes de la mucoviscidose sont :
  • l'hyperviscosité ou épaississement des sécrétions émises par le corps ;
  • au niveau des poumons, l'apparition d'une toux persistante, une susceptibilité aux bronchites puis à un stade évolué, une insuffisance respiratoire chronique ;
  • au niveau du pancréas, une insuffisance pancréatique avec diarrhées abondantes entraînant parfois un retentissement sur la croissance ;
  • l'association à un diabète est très fréquente compte tenu de l'insuffisance pancréatique ;
  • au niveau digestif, des risques d'occlusion du tube digestif ;
  • d'autres organes sont touchés de manière inconstante et généralement à des stades évolués, notamment le cœur.

Symptômes qui doivent alerter

Les symptômes suivants sont le signes d'une situation d'urgence : déshydratation (accentuée en période de forte chaleur), douleurs abdominales violentes, arrêt des selles, présence de sang dans les crachats, vomissements de sang et aggravation rapide de la fonction respiratoire.

Maladies associées

La mucoviscidose est associée à différentes pathologies affectant plusieurs organes. Les manifestations peuvent varier selon l'âge. Il peut s'agir de pathologies du système respiratoire comme une broncho-pneumopathie chronique obstructive, des bronchectasies (EFR, RP, TDM), des infections pulmonaires chroniques, une polypose naso-sinusienne ou encore une sinusite chronique (TDM). Il peut également s'agir de pathologies affectant l'appareil génital comme une infertilité chez l'homme (absence bilatérale des canaux déférents) ou une hypofertilité liée à un épaississement de la glaire cervicale. Certaines pathologies de l'appareil digestif sont également associées à la mucoviscidose comme par exemple une insuffisance pancréatique externe (qui concerne une grande majorité des patients%), une obstruction intestinale ou une cirrhose. Enfin un retard de croissance accompagne également la mucoviscidose.

Diagnostic

De manière systématique en France, un dépistage néonatal entre 3 et 5 jours de vie est réalisé. Quatre autres pathologies sont également recherchées à l'occasion de ce dépistage, et en cas d'anomalie, d'autres tests seront alors envisagés. Le diagnostic de la mucoviscidose se fait alors grâce à un test simple, qui consiste à récupérer de la sueur afin de l'analyser. Il s'agit de doser le chlore présent dans ces sécrétions. Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive. Néanmoins, ce test n'est possible que sur un enfant pesant au minimum 4 kilos. La recherche de la mutation génétique en cause est également possible.

Chez le nouveau-né, le dépistage de la mucoviscidose consiste à mesurer une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. En cas de dosage élevé de cette enzyme, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR est réalisée.

Traitement

Aucun traitement curatif n'est aujourd'hui disponible. Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients : prévention de la dénutrition, par un régime hypercalorique comprenant également certaines supplémentations : vitamines A, D, E et K...fer, zinc, sélénium, magnésium et prévention des infections respiratoires. Les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement.

Le traitement de la mucoviscidose est lourd et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire regroupant des médecins de différentes spécialités, un kinésithérapeute, un psychologue pour le suivi, une diététicienne. Le patient suivra une rééducation par kinésithérapie respiratoire, un régime riche en calories et complété par des enzymes (lipase notamment, déficiente) et des vitamines. En cas d'infections pulmonaires, fréquentes, des antibiotiques sont donnés après analyse des germes contenus dans les crachats. Dans des cas d'insuffisance respiratoire avancée, une greffe des poumons, parfois associée à celle du cœur, est envisagée.

Espérance de vie

5000 patients environ vivent avec la mucoviscidose en France, dont plus de 36% sont des adultes. L'espérance de vie est actuellement de 36 ans.


Crédit photo | imagika - Fotolia.com

A voir également :

Publi-information
Publi-information
Ce document intitulé « Mucoviscidose - Causes, symptômes et traitement  » issu de Journal des Femmes Santé (sante-medecine.journaldesfemmes.com) est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. Sante-Medecine.net adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.