Mucoviscidose - Causes, symptômes et traitement

Juillet 2016

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire dont la prise en charge a bénéficié ces dernières années d'améliorations conséquentes. Le point sur les causes, symptômes et traitements possibles de cette affection de longue durée qui atteint différents organes. En France, 1 sur 4 500 nouveaux-nés soit environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose. Les chiffres varient fortement d'une région à l'autre, situation liée aux socles génétiques locaux. La mucoviscidose concerne 1 enfant sur 3 000 en Bretagne alors qu'un enfant sur 7 à 8 000 est touché en Languedoc-Roussillon' Sources Inserm 2014). L'espérance de vie moyenne d'un patient est d'environ 40 ans et devrait progresser grâce à la recherche.


Définition

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrine, et les organes reproducteurs.
Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l'âge d'un an et 10% sont diagnostiquées plus tard, chez le jeune enfant, l'adolescent et l'adulte.

Causes

La mucoviscidose est provoquée par l'altération d'un gène appelé CFTR localisé sur le chromosome 7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas: une absence ou une anomalie de la protéine. Cette dysfonction empêche le chlore de traverser correctement les membranes des cellules. Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas). Environ deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France.

Symptômes qui doivent alerter

Les symptômes suivants sont le signes d'une situation d'urgence : déshydratation (accentuée en période de forte chaleur), douleurs abdominales violentes, arrêt des selles, présence de sang dans les crachats, vomissements de sang et aggravation rapide de la fonction respiratoire.

Maladies associées

La mucoviscidose est associée à différentes pathologies affectant plusieurs organes. Les manifestations peuvent varier selon l'âge. Il peut s'agir de pathologies du système respiratoire comme une broncho-pneumopathie chronique obstructive, des bronchectasies (EFR, RP, TDM), des infections pulmonaires chroniques, une polypose naso-sinusienne ou encore une sinusite chronique (TDM). Il peut également s'agir de pathologies affectant l'appareil génital comme une infertilité chez l'homme (absence bilatérale des canaux déférents) ou une hypofertilité liée à un épaississement de la glaire cervicale. Certaines pathologies de l'appareil digestif sont également associées à la mucoviscidose comme par exemple une insuffisance pancréatique externe (qui concerne une grande majorité des patients%), une obstruction intestinale ou une cirrhose. Enfin un retard de croissance accompagne également la mucoviscidose.

Diagnostic

Chez le nouveau-né, le dépistage de la mucoviscidose consiste à mesurer une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. En cas de dosage élevé de cette enzyme, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR est réalisée. Une deuxième technique est disponible : le test de la sueur, tout à fait indolore, qui permet de mesurer la concentration de sel (principalement le chlore) dans la sueur. Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive.

Traitement

Aucun traitement curatif n'est aujourd'hui disponible. Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients : prévention de la dénutrition, par un régime hypercalorique comprenant également certaines supplémentations : vitamines A, D, E et K...fer, zinc, sélénium, magnésium et prévention des infections respiratoires. Les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement.

Espérance de vie

5000 patients environ vivent avec la mucoviscidose en France, dont plus de 36% sont des adultes. L'espérance de vie est actuellement de 36 ans.


Crédit photo | imagika - Fotolia.com

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