Thalassémie - Symptômes et traitement

Mai 2017


Définition

Le terme thalassémie regroupe des maladies du sang génétiques et héréditaires qui se caractérisent par un défaut de fabrication de l'hémoglobine. Ces maladies se traduisent par une diminution de la quantité ou de la taille des globules rouges, et dans les formes les plus sévères, par une anémie chronique qui peut conduire au décès sans prise en charge adéquate. Elles touchent plus fréquemment certaines populations, notamment les personnes originaires des pays du pourtour méditerranéen, d'Asie du Sud-est, de Chine, d'Inde et du Moyen-Orient.

L'hémoglobine est constituée de quatre chaînes de protéines : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. La thalassémie est due à l'anomalie d'un ou de plusieurs gènes qui codent la fabrication de ces chaînes. Lorsqu'une chaîne alpha est anormale, on parle d'alpha-thalassémie. Lorsqu'il s'agit d'une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie.

Bêta-thalassémie

Le type de thalassémie le plus courant et le plus grave est la bêta-thalassémie. Elle peut être mineure, intermédiaire ou majeure en fonction du nombre de gènes touchés. La forme la plus sévère est la forme majeure, également appelée anémie de Cooley, se traduit par une anémie marquée et commence le plus souvent à se manifester entre l'age de 6 et 24 mois. Dans la forme intermédiaire, l'anémie est moins sévère et se manifeste plus tardivement. La forme mineure, ou maladie de Rietti-Greppi-Micheli, n'entraîne, elle, en général, quasiment aucun symptôme. Elle est le plus souvent découverte par hasard. Les bêta- thalassémies sont exceptionnelles dans la population d’origine française, sauf en Corse, où l’on retrouve 3% de sujets porteurs.

Alpha-thalassémie

La gravité de l'alpha-thalassémie dépend, elle aussi, du nombre de gènes alpha porteur de la maladie : la forme mineure est ainsi le plus souvent bénigne alors que la forme gravissime entraîne le décès de l'enfant à la naissance ou quelques mois après.

Symptômes

Les différentes formes de thalassémie conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme la pâleur, la fatigabilité, l'essoufflement, l'augmentation du volume du foie et de la rate ou des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Bêta-thalassémie majeure

La Bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie grave dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, une crâne et visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Alpha-thalassémie

Pour l'Alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus touché, à l'absence totale de symptôme, en passant par l'augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

Vidéo

Les précisions de la journaliste santé Claire Gabillat :

Diagnostic

Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse des globules, une électrophorèse de l'hémoglobine qui permet d'identifier les types d'hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible.

Traitement

Le traitement consiste à corriger avec des transfusions de sang l'anémie lorsqu'elle est trop importante. Occasionnelles dans les formes intermédiaires, ces transfusions sont fréquentes dans les formes majeures. La prescription d'un médicament qui élimine la surcharge en fer de l'organisme, l'une des complications des thalassémie, est également systématique. Ces traitements permettent en général de contrôler la maladie, mais le seul qui puisse aujourd'hui guérir définitivement une thalassémie est la greffe de moëlle osseuse. Cette greffe reste toutefois lourde et n'est pas toujours réalisable.

Prévention

La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire. Pour qu’un enfant en soit atteint, il faut que chacun de ses parents lui transmettent un gène malade. La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique lorsqu'un diagnostic de thalassémie a été porté chez un membre de la famille. Les consultations de conseils génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires ainsi que dans certains grands centres hospitaliers généraux. En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse.

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Publié par Jeff.
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