Spina bifida - Symptômes et traitement

Janvier 2017

Le spina bifida est une malformation congénitale qui apparaît dès le stade embryonnaire. Elle consiste en une malformation osseuse sous la forme d'une fissure de la partie postérieure de la colonne vertébrale, provenant d'un défaut d'ossification des vertèbres. La moëlle épinière, qui passe à travers la colonne vertébrale (aussi appelé rachis), fait ainsi saillie à travers cet espace, et n'est pas fonctionnelle. Il existe deux formes de spina bifida : le spina bifida occulta en est une forme bénigne et assez fréquente qui n'est responsable d'aucun symptôme ; le spina bifida aperta, classiquement appelé spina bifida (tout court) représente la forme la plus grave de la maladie. Souvent, d'autres anomalies coexistent, que ce soit au niveau du cerveau ou d'autres parties de la moëlle épinière.


Symptômes

Les symptômes provoqués par le spina bifida dépendent de la hauteur de l'atteinte. Classiquement, on observe :
  • une malformation au niveau de la colonne vertébrale, visible sous la forme d'une masse rouge recouverte de peau, parfois à l'air libre, dès la naissance ;
  • une paralysie située plus ou moins haut :
    • peu de troubles moteurs si la lésion est très basse, au niveau des vertèbres sacrées ;
    • troubles moteurs relatifs des membres inférieurs si l'atteinte est située sur les vertèbres lombaires ;
    • troubles moteurs majeurs des membres inférieurs avec impossibilité de la marche en cas d'atteinte sur les vertèbres dorsales ;

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  • des troubles de la sensibilité dans les zones normalement innervées par les nerfs situés en dessous de l'atteinte ;
  • des troubles urinaires et digestifs à type d'incontinence ou des troubles du transit avec constipation ;
  • des atteintes génitales avec troubles de l'érection et de l'éjaculation chez l'homme.

Le spina bifida est souvent associé à d'autres anomalies, notamment l'hydrocéphalie : un excès de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, par défaut de son écoulement normal. Cette hydrocéphalie peut être responsable d'autres symptômes et de l'évolution vers des troubles mentaux.

Diagnostic

Le spina bifida est facile à mettre en évidence à la naissance dans sa forme grave, spina bifida aperta. Il peut même être détecté avant la naissance lors des échographies de suivi de la grossesse. Dans la forme occulta, n'étant responsable d'aucun symptôme, il est souvent découvert sur une radiographie du rachis, et ne nécessite aucune prise en charge. Des examens tels qu'une radio de la colonne vertébrale, un scanner ou une IRM permettent d'étudier plus précisément l'importance du spina bifida.

Traitement

Le spina bifina se traite par le biais d'une intervention chirurgicale pratiquée dès la naissance. Cette intervention a pour but de refermer et de réintroduire à sa place normale les structures nerveuses sorties de leur place. Néanmoins, les nerfs touchés ne peuvent être soignés. En cas d'hydrocéphalie, une dérivation doit être mise en place pour permettre l'évacuation du liquide céphalo-rachidien en excès. Dans les suites, le traitement consiste à éduquer les enfants pour leur permettre une autonomie maximale malgré leur handicap. Il est souvent nécessaire d'avoir recours à des appareillages, parfois un fauteuil roulant. Au niveau de l'incontinence urinaire, les parents, puis l'enfant, doivent apprendre à effectuer des sondages. Des traitements luttant contre la constipation sont associés. Ces solutions améliorent la qualité de vie des malades.

Prévention

La prévention du spina bifida est possible. Il est important que les femmes puissent prévoir leur grossesse et commencer, au moins quatre semaines avant la possibilité de tomber enceinte, un traitement par vitamine B9, également appelé acide folique. La prise de cette vitamine a pour effet de diminuer les risques de certaines malformations, dont le spina bifida. L'acide folique doit être pris à des doses plus importantes pour certaines femmes : celles ayant déjà eu un enfant atteint de spina bifida, les fumeuses, les femmes qui consomment régulièrement de l'alcool, ou celles ayant besoin d'un traitement contre l'épilepsie.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 15 septembre 2016 à 12:54 par Jeff.
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