Porphyrie

Septembre 2017


Définition


La porphyrie est une maladie qui se manifeste par la présence dans l'organisme de molécules précurseurs de l'hémoglobine appelées porphyrines, retrouvées dans les urines et les selles. La porphyrie peut être primitive et d'origine congénitale, due à un déficit du métabolisme de la synthèse de ces pigments. Il existe plusieurs types de porphyries primitives selon l'organe où le trouble du métabolisme a lieu : porphyries hépatiques s'il provient du foie, porphyries érythropoïétiques si l'atteinte vient de la moëlle et porphyrie mixte. La porphyrie type, appelée maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste à l'âge adulte. La porphyrie peut également être secondaire, causée notamment par certains médicaments ou intoxications comme celle due à des métaux lourds.

Symptômes


Les symptômes relatifs aux différents types de porphyrie sont de manière commune, la présence de porphyrines dans les urines et les selles, se manifestant par des urines de couleur porto. D'autres signes sont inconstants et varient suivant le type de porphyrie :
  • pour la maladie de Günther et d'autres types de porphyrie, la présence après exposition au soleil de bulles sur la peau à l'origine de cicatrices ;
  • des douleurs abdominales violentes ;
  • des nausées et des vomissements ;
  • une atteinte nerveuse à type de paralysie transitoire ;
  • des troubles psychiatriques passagers dans certaines porphyries aiguës.

Diagnostic


Le diagnostic de la porphyrie se fait par le biais d'une analyse d'urines ou d'une analyse de sang. Il s'agit d'y détecter la présence de porphyrines. Les urines d'une coloration rouge sont à suspecter.

Traitement


En cas de crise importante, des antalgiques associés à un apport par voie intraveineuse d'hydrates de carbone sont préconisés dans certaines formes de porphyrie aiguë. Généralement, la crise aiguë disparaît spontanément en quelques jours. Certains symptômes peuvent néanmoins persister longtemps après la fin de la maladie. Un traitement de ceux-ci est alors nécessaire.

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Publié par Jeff.
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