Neurofibromatose - Causes, symptômes et traitement

Août 2017

La neurofibromatose est une maladie génétique. Elle appartient aux pharcomatoses, les maladies résultant d'une anomalie de l'ectoderme (dont l'épiderme fait partie).


Définition

La neurofibromatose de type 1, ou maladie de Recklinghausen, est une affection héréditaire due à la mutation d'un gène codant pour une protéine qui va devenir défectueuse. Si l'un des deux parents est porteur de cette anomalie, l'enfant sera obligatoirement touché par la maladie. La particularité des neurofibromatoses est de présenter des neurofibromes, tumeurs généralement bénignes issues du développement de cellules nerveuses, qui apparaissent et croissent au moment de la puberté. Une autre neurofibromatose dite de type 2 existe, mais semble moins fréquente. Dans la neurofibromatose de type 1, d'autres lésions sont mises en évidence.

Causes

Deux gènes peuvent être responsables de la maladie, c'est pourquoi on distingue deux types de neurofibromatose.

Symptômes

La neurofibromatose de type 1 est à l'origine de l'apparition de l'une ou plusieurs des manifestations suivantes :
  • tumeurs des nerfs appelées neurofibromes, visibles notamment sur la peau sous la forme de petites excroissances de la même couleur de la peau ;
  • certains neurofibromes ne sont pas visibles et apparaissent au niveau d'un nerf, responsable d'une petite tumeur ;
  • des taches marron clair sur la peau, appelées taches café au lait ;
  • des petites tumeurs au niveau de l'iris dans l'oeil, nommées nodules de Lisch ;
  • un gliome des voies optiques, tumeur sur le trajet du nerf optique ;
  • des taches de rousseur de localisation caractéristiques au niveau des plis, principalement aine et aisselles, appelées lentigines ;
  • une atteinte osseuse avec déformations possibles.

Diagnostic

Le diagnostic de la neurofibromatose de type 1 est souvent suspecté devant la présence des taches café au lait sur la peau. Si un parent est atteint de neurofibromatose, alors le diagnostic est confirmé. La présence d'au moins deux critères précités spécifiques de la maladie signe le diagnostic. En cas de découverte d'un de ces critères, les autres doivent donc être recherchés.

Traitement

La neurofibromatose ne se guérit pas. Le seul soulagement qui puisse être apporté aux malades atteints de neurofibromatose de type 1 est :
  • l'ablation chirurgicale des différents nodules cutanés en cas de gêne ;
  • le traitement par laser des neurofibromes ;
  • la prise en charge chirurgicale des déformations évolutives de la colonne vertébrale.

Prévention

Il n'existe pour l'heure aucun moyen de prévenir la neurofibromatose de type 1.

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Publié par Jeff.
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