Maladie de Steinert

Janvier 2017


Définition


La maladie de Steinert, appelée aussi « myotonie atrophique », est une maladie héréditaire. Elle provoque une dégénérescence musculaire progressive, d'où l'appartenance de la pathologie à la famille des maladies de type dystrophie musculaire. La gravité de la maladie est variable allant d'une gêne minime au handicap lourd, et peut se déclarer chez les nouveau-nés comme chez les adultes. La maladie de Steinert touche l'ensemble des muscles du corps dont ceux de l'appareil respiratoire, l'appareil cardio-vasculaire, les yeux, le système nerveux, les viscères, les artères et l'appareil endocrinien, responsable de la sécrétion d'hormones. Les symptômes seront donc très variés en fonction de la prédominance des atteintes.

Symptômes


Les symptômes de la maladie de Steinert sont les suivants :
  • un déficit musculaire ;
  • une atrophie musculaire ;
  • une hypotonie ou baisse du tonus musculaire.

Ils peuvent être plus ou moins associés en fonction de la forme à :
  • une cataracte bilatérale ;
  • une calvitie ;
  • des anomalies cardiaques, notamment des troubles de la conduction ;
  • des troubles respiratoires ;
  • des troubles du sommeil ;
  • un retard mental plus d'intensité variable.

Diagnostic


En cas de suspicion de la maladie de Steinert, une analyse d'un prélèvement sanguin peut identifier la pathologie. Néanmoins, du fait du fort retentissement de ce diagnostic sur la vie de l'individu et celle de sa famille, notamment ses enfants et sa fratrie potentiellement atteints, une information génétique doit être apportée. La maladie de Steinert est une maladie génétiquement transmissible de type dominant c'est-à-dire qu'un enfant ayant un parent atteint aura un risque sur deux d'être également frappé. Un diagnostic anténatal peut être effectué grâce à une biopsie. Le diagnostic préimplantatoire, détection des anomalies génétiques dans les embryons conçus après une fécondation in vitro, est aussi possible.

Traitement


La maladie de Steinert n'est pas curable, mais le patient doit bénéficier d'une surveillance régulière avec un bilan musculaire, cardiaque, respiratoire et endocrinien.

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Publi-information
Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 29 juillet 2013 à 19:09 par Jeff.
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