Syndrome de Marfan - Symptômes et traitement

Septembre 2016

Le syndrome de Marfan (ou maladie de Marfan), maladie rare, touche aujourd'hui 12 000 personnes dans l'Hexagone. Cela paraît peu, mais comme l'indique l'Association française des syndromes de Marfan et apparentés (AFSMA), il touche un nouveau-né tous les deux jours. Il peut se manifester de différentes façons et à différents âges : il est donc important de bien savoir reconnaître, prendre en charge et suivre cette affection. Pour cela, la Haute Autorité de Santé (HAS) a édité un document en juin 2008.


Définition

Le syndrome de Marfan est une pathologie rare et d'origine génétique. Elle est causée par une anomalie d'une protéine appelée fibrilline de type 1. Cette maladie touche l'ensemble des organes du corps humain, surtout l'oeil, le squelette et le système cardio-vasculaire. Elle altère aussi l'aorte, d'où sa gravité, pouvant ainsi provoquer une dissection ou rupture aortique. Elle se manifeste dès l'enfance et une surveillance étroite est nécessaire tout au long de la vie.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Marfan concernent essentiellement les trois organes les plus fréquemment touchés et peuvent pour certains, n'entraîner aucune manifestation visible : classiquement, une grande taille, avec une envergure augmentée, des bras et des jambes plus longs que la normale, une déformation du thorax qui apparait creusé à la partie médiane entre les deux mamelons, une hyperlaxité des ligaments avec instabilité des articulations, une luxation des cristallins au niveau des yeux, une myopie, une évolution vers un décollement de la rétine parfois, une atteinte de l'aorte qui peut être dilatée à sa partie initiale, un anévrisme de l'aorte dont le risque est la rupture, une insuffisance cardiaque et l'ensemble de ces signes par insuffisance d'une valve du cœur et des vergetures des hernies ainsi que des pneumothorax (présence d'air dans la plèvre entourant les poumons) sont plus fréquentes que dans la population normale.

Diagnostic

Le syndrome de Marfan est suspecté devant l'ensemble de ces signes cliniques. L'existence d'un syndrome de Marfan chez un parent, permet de confirmer le diagnostic en cas de signes typiques. Dans le doute, cette maladie pouvant apparaître spontanément par une mutation spontanée d'un gène, une analyse génétique peut être pratiquée. Une échographie cardiaque et de l'aorte sera systématiquement réalisée initialement puis régulièrement pour rechercher les éventuels retentissements sur le cœur et surtout l'aorte.

Preuves cliniques

La présence de différents signes (scoliose, dilatation aortique, ectopie du cristallin...) et celle d'une histoire familiale de mort subite évoquent le diagnotic.

Le examens médicaux

L'échocardiographie (recherche d'une dilatation aortique), les examens ophtalmologiques (recherche d'une ectopie du cristallin), radiographies (recherche d'une scoliose) et l'IRM, scanner confirment le diagnostic du syndrome de Marfan.
  • Différenciation du syndrome d'autres maladies (problèmes aortiques, autres causes de scoliose, maladies frontières...)

Etude génétique

L'étude génétique confirme le diagnostic, facilite la réalisation des études familiales et permet d'accompagner les patients dans leur projet parental (diagnostic prénatal ou préimplantatoire et précoce chez l'enfant).

Traitement

Le traitement de la maladie de Marfan est constitué de bêta-bloquants, dont la fonction est de limiter la dilatation de l'aorte. Un traitement chirurgical peut aussi être pratiqué en cas de dilatation trop importante de l'aorte ou d'un anévrisme. Dans ce cas, une prothèse est souvent posée. Le changement d'une valve cardiaque atteinte est parfois également envisagé chirurgicalement.

Prise en charge

Éducation thérapeutique

Plusieurs buts :
  • impliquer le patient et son entourage,
  • soutenir le patient psychologiquement et l'accompagner,
  • suivre le traitement : nouveaux traitements, effets indésirables...,
  • aider à gérer des signes de la maladie au quotidien (gestes à éviter, fatigue, stress, autorééducation...),
  • informer le patient sur l'existence d'une association de patients (AFSMA).

Traitements pharmacologiques


Chirurgie

  • Cardio-vasculaire
    • aortique préventive, si dilatation de l'aorte
      • préservation de la valve aortique
      • mise en place d'une valve mécanique
    • d'urgence
    • mitrale (si fuite)
  • Orthopédique
  • Ophtalmologique

Rééducation et autres

  • Kinésithérapie (si douleurs articulaires dont rachidienne)
  • Psychomotricité (si troubles acquisition)
  • Ergothérapie (si gênes fonctionnelles...)
  • Dispositifs médicaux divers (semelles orthopédiques, corset, TENS...)

Le document de la HAS précise aussi la marche à suivre dans le cadre d'une grossesse.

Suivi

Le suivi est indispensable pour :
  • surveiller l'évolution de la maladie ;
  • prévenir les complications ;
  • accompagner le patient et son entourage (éducation thérapeutique) ;
  • surveiller le traitement.

Le suivi se fait à différents niveaux :
  • Suivi clinique
    • consultations cardiologiques, opthalmo...
    • pour les enfants : surveillance de la croissance
  • Suivi paraclinique
    • examens biologiques
    • suivi cardiologique
    • suivi ophtalmologique
    • radiographie, bilan ostéoporose, EFR...

Prévention

Il n'existe pas de moyen d'empêcher la survenue d'une telle maladie génétique. Une personne atteinte du syndrome aura un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Un diagnostic prénatal peut être établi.

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