Trisomie 21 - Syndrome de Down

Décembre 2016

La trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down ou mongolisme) est une des maladies génétiques les plus fréquentes qui affectent environ 1/700 enfants. Elle résulte d'une anomalie au niveau de la 21e paire de chromosomes. Elle se manifeste surtout par un retard mental plus ou moins important, un ralentissement du développement psychomoteur, une petite taille, un visage rond et un caractère affectueux. La trisomie 21 touche environ 50000 personnes en France, 8 millions à travers le monde.


Définition

La trisomie 21 également appelée syndrome de Down est une maladie génétique, liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Les chromosomes fonctionnent par paires, d'où le nom de trisomie avec l'existence du 3ème chromosome.

Chromosome 21

Parmi les 24 chromosomes humains, le chromosome 21 est le plus petit de tous. Il est constitué de 271 gènes. Une anomalie génétique au niveau de ce chromosome peut entraîner des maladies. La plus connue est le syndrome de Down ou trisomie 21. Les sujets atteints de ce syndrome possèdent 3 chromosomes 21 (au lieu de 2). La trisomie 21 se manifeste surtout par un retard mental et diverses malformations (cardiaques, oculaires, digestives, orthopédiques...). L'analyse du caryotype permet de révéler l'existence de 3 chromosomes 21.

Causes

Les raisons de cette anomalie chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère est un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Alors que ce risque est de 1/1.500 naissance à 20 ans, il est ainsi de 1/400 à 35 ans, de 1/100 à 40 ans et de1/28 à 50 ans.

Symptômes

La trisomie 21 se manifeste par des malformations morphologiques caractéristiques : visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie ; nuque plate ; yeux légèrement plissés avec un repli au niveau de la partie interne de l'oeil (épicanthus) ; mains petites avec un pli palmaire unique dans 60% des cas.

Cette maladie génétique s'accompagne d'un retard plus ou moins important au niveau du développement psychomoteur, d'une diminution du tonus musculaire et d'une certaine laxité articulaire ainsi que d'un risque accru de certaines pathologies, notamment cardiaques. L'espérance de vie médiane d'une personne trisomique est aujourd'hui supérieure à 50 ans.

Vidéo

Les précisions de la journaliste santé Claire Gabillat :

Dépistage

Le diagnostic de trisomie 21 peut être posé pendant la grossesse grâce à un dépistage combiné associant un dosage des marqueurs sériques maternel, une échographie foetale et l'âge de la mère. En cas de doute, on vérifie le nombre de chromosomes en établissant le caryotype de l'enfant à naître grâce à un prélèvement de liquide amniotique via l'amniocentèse, ou de villosités choriales, via une ponction dans le placenta. Depuis peu, les femmes présentant un risque élevé de trisomie peuvent également se voir proposer un nouveau test : le Test Génétique Non Invasif (TGNI) qui permet d'analyser l'ADN foetal grâce à une simple prise de sang maternel.

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