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Trisomie 21 - Définition

Septembre 2015


Définition

La trisomie 21 également appelée syndrome de Down est une maladie génétique, liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Les chromosomes fonctionnent par paires, d'où le nom de trisomie avec l'existence du 3e chromosome.

Causes

Les raisons de cette anomalie chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère est un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Alors que ce risque est de 1/1.500 naissance à 20 ans, il est ainsi de 1/400 à 35 ans, de 1/100 à 40 ans et de1/28 à 50 ans.

Symptômes

La trisomie 21 se manifeste par des malformations morphologiques caractéristiques : visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie ; nuque plate ; yeux légèrement plissés avec un repli au niveau de la partie interne de l'oeil (épicanthus) ; mains petites avec un pli palmaire unique dans 60% des cas.
Cette maladie génétique s'accompagne d' un retard plus ou moins important au niveau du développement psychomoteur, d'une diminution du tonus musculaire et d'une certaine laxité articulaire ainsi que d'un risque accru de certaines pathologies, notamment cardiaques.
L'espérance de vie médiane d'une personne trisomique est aujourd'hui supérieure à 50 ans.

Vidéo

Les précisions de la journaliste santé Claire Gabillat


Dépistage

Le diagnostic de trisomie 21 peut être posé pendant la grossesse grâce à un dépistage combiné associant un dosage des marqueurs sériques maternel, une échographie foetale et l'âge de la mère. En cas de doute, on vérifie le nombre de chromosomes en établissant le caryotype de l'enfant à naître grâce à un prélèvement de liquide amniotique via l'amniocentèse, ou de villosités choriales, via une ponction dans le placenta. Depuis peu, les femmes présentant un risque élevé de trisomie peuvent également se voir proposer un nouveau test : le Test Génétique Non Invasif (TGNI) qui permet d'analyser l'ADN foetal grâce à une simple prise de sang maternel.

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