Maladie de Fahr : évolution, symptômes, peut-on en mourir ?
La maladie de Fahr est une maladie neurodégénérative très rare (une centaine de cas en France) dont certains symptômes ressemblent à la maladie de Parkinson.
C'est quoi la maladie de Fahr ?
La maladie de Fahr, dont le nom scientifique est la calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB), est une maladie extrêmement rare et neurodégénérative, caractérisée par l'accumulation de dépôts de calcium dans différentes zones du cerveau, principalement dans les ganglions de la base et le noyau dentelé. Elle doit son nom à Carl Theodor Fahr, le premier neurologue à l'avoir décrite en 1930. En France, il y aurait environ une centaine de cas en France, estime le Dr Michel Dib, praticien hospitalier au service de neurologie de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (APHP).
Quels sont les symptômes de la maladie de Fahr ?
Les symptômes de la maladie de Fahr se rapprochent de ceux d'autres affections, et notamment de la maladie de Parkinson. Les premiers signes apparaissent généralement vers l'âge de 40 ans :
- Des symptômes parkinsoniens : des tremblements, rigidités, troubles de la marche et troubles de la déglutition
- Une marche déséquilibrée et une voix tremblante
- Des convulsions
- Des troubles de la mémoire
- Des troubles neuro-psychiatriques : troubles obsessionnels, troubles de la personnalité, anxiété, dépression…
- La maladie peut parfois être asymptomatique, notamment chez les individus très jeunes (moins de 25 ans)
Quelle en est la cause ?
La maladie de Fahr est idiopathique, c'est-à-dire que l'on n'en connaît pas la cause. "C'est une maladie rare, et la recherche avance très doucement car il n'y a pas de matériel et peu de patients sur lesquels faire des tests", déplore Michel Dib. Toutefois, on sait qu'il existe des formes génétiques, le plus souvent liées au chromosome 14q. L'implication de ce gène a été prouvée par l'étude d'une famille, au sein de laquelle la maladie se propage. C'est encourageant puisqu'étudier les gènes permet de comprendre les mécanismes de la maladie et de garantir un diagnostic plus rapide au sein des familles où elle se transmet de génération en génération.
Comment diagnostique-t-on cette maladie ?
Il est difficile de diagnostiquer la maladie de Fahr, car sa symptomatologie peut être confondue avec d'autres pathologies. "Pratiquement la moitié des patients ne sont jamais diagnostiqués", souligne notre interlocuteur. Lorsqu'ils le sont, cela peut survenir après 3 à 10 ans d'errance médicale. Classiquement, le diagnostic de la maladie de Fahr commence par l'interrogatoire du médecin traitant ou du neurologue, qui prescrit au patient un scanner ou une IRM. La découverte de dépôts de calcium dans certaines zones du cerveau – les ganglions de la base, le noyau dentelé, le thalamus et la substance blanche cérébrale – permet le diagnostic de la calcinose striopallidodentée bilatérale. Un examen génétique peut ensuite être effectué, pour rechercher des mutations dans certains gènes. Comme dit précédemment, le plus fréquent est le chromosome 14q, mais le chromosome 2 et le chromosome 8 sont aussi impliqués, rapporte notre expert. Un électromyogramme peut aussi être prescrit pour analyser l'activité électrique des nerfs et des muscles, ainsi que des examens radioactifs, afin d'examiner les centres de la mémoire, où l'on peut observer la dégénérescence cérébrale.
Evolution : quels sont les risques de complications ?
La maladie de Fahr se manifeste soudainement à l'âge adulte et ses symptômes s'aggravent rapidement. Elle impacte la vie de tous les jours, car la marche est impactée et la déglutition est compliquée.
Peut-on mourir de la maladie de Fahr ?
"On ne peut pas mourir de la maladie de Fahr en soi, mais de ses conséquences indirectes liées aux complications de la maladie. Le patient peut arriver à un état grabataire si les symptômes sont très installés", signale-t-il.
Quel est le traitement de la maladie de Fahr ?
Aucun traitement n'a été trouvé contre la maladie de Fahr, mais ses symptômes peuvent être atténués. Le L-Dopa ou Elvodopa peut être prescrit contre les symptômes parkinsoniens, ainsi que des antipsychotiques ou des antidépresseurs contre les manifestations psychiatriques du syndrome. Des antiépileptiques peuvent aussi être efficaces contre les convulsions. En parallèle du traitement médicamenteux, le neurologue conseille une rééducation fonctionnelle et orthophonique.
Merci au Dr Michel Dib, praticien hospitalier au service de neurologie de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (APHP).