Leucodystrophie - Causes, symptômes et traitement

Avril 2017

Grave maladie génétique, elle se caractérise par un défaut de la gaine protégeant les fibres nerveuses. Ne disposant pas de traitement à l’heure actuelle, tous les espoirs sont tournés vers les perspectives offertes par les thérapies géniques.


Définition

La leucodystrophie est une maladie rare, généralement génétique, caractérisée par une disparition de myéline dans le système nerveux central et périphérique. La myéline est une substance, présente dans le cerveau et la moëlle épinière, qui entoure et protège les fibres nerveuses et permet une propagation plus rapide de l'information.

Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique aussi appelée maladie de Scholz-Greenfield est une des leucodystrophies les plus fréquentes. C'est une maladie neurodégénérative héréditaire qui trouve son origine dans une carence en une enzyme, l'arylsulfatase A. La leucodystrophie métachromatique apparait généralement vers l'âge de 2 à 3 ans. Elle entraîne une démyélinisation, c'est-à-dire une diminution de la myéline ayant un rôle dans la transmission de l'influx nerveux, dans le système nerveux central et périphérique. La leucodystrophie métachromatique est responsable d'une perte des fonctions motrices avec notamment troubles de la marche et de l'équilibre, et cognitives avec régression mentale. L'évolution est actuellement mortelle en quelques années.

Causes

La leucodystrophie métachromatique est une pathologie génétique rare, autosomale récessive, ce qui signifie que la maladie atteint autant les filles que les garçons et elle ne se manifeste que lorsque l'on est porteur des deux gènes mutés de la maladie. Chacun des deux parents doit obligatoirement être porteur du gène muté pour transmettre la maladie. Ils sont appelés porteurs sains puisqu’ils ont le gène malade mais ne le sont pas eux-mêmes. Deux porteurs sains qui font un enfant ensemble ont une chance sur quatre d’avoir un enfant malade, et ce risque est le même à chaque grossesse. Selon les estimations, cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance.

Symptômes

Il existe plusieurs formes de la maladie selon l’âge d’apparition dans la vie.

Forme infantile

C’est la forme la plus répandue. A l’âge de la marche, l’enfant perd ses acquisitions : il ne peut plus rester debout, puis assis, puis à porter sa tête. Ses facultés intellectuelles subissent la même évolution et l’enfant ne parvient plus à parler. Généralement, la situation se dégrade jusqu’au décès survenant deux à cinq ans après le début de la maladie.

Forme juvénile

Elle s’exprime entre 4 et 12 ans. Dans ce cas, ce sont les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui caractérisent le début de la maladie. Suivent les troubles moteurs qui se caractérisent par une démarche maladroite et une élocution difficile. L’évolution de la maladie est sensiblement la même que dans la forme infantile et le décès survient généralement avant le 20ème anniversaire.

Forme adulte

Une détérioration mentale progressive (changement de personnalité, chute des performances professionnelles, évolution vers une démence) permet de soupçonner l’apparition de la maladie. Cette forme est assez rare et trompeuse. L’issue est également fatale, généralement dans les trois ans qui suivent l’apparition de la maladie.

Diagnostic

Le principe du diagnostic est de mettre en évidence le déficit de l’enzyme mutée, l’arylsulfatase. Une simple prise de sang permet de le faire et ce, même avant l’apparition des premiers signes cliniques. D’ailleurs, chez les familles à risque, le dépistage prénatal est envisageable à la dixième semaine de grossesse.Ce diagnostic sera confirmé par une biopsie d’un nerf sensitif etpar la présence de sulfatidurie dans les urines. Une IRM nucléaire et un électromyogramme peuvent également être proposés.

Traitement

A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour soigner la maladie. Néanmoins, dépistée précocement, elle peut être ralentie par la greffe de moelle osseuse mais ce type de traitement se heurte au faible nombre de donneurs. D’autre part, un espoir vient des perspectives offertes par la thérapie génique. Très récemment, une équipe de chercheurs ont réussi à soigner deux enfants atteints d’une autre forme de leucodystrophie, l’adrénoleucodystrophie. Ce succès laisse entrevoir de grandes chances de pouvoir, un jour, guérir cette maladie.

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Publié par Jeff.
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