Syndromes drépanocytaires majeurs de l'adulte (HAS)

Juin 2017
En janvier 2010, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un guide national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome drépanocytaire majeur de l'adulte. Le but de ce guide est d'optimiser la prise en charge des patients atteints de cette pathologie.


Diagnostic


La HAS définit les syndromes drépanocytaires majeurs comme des maladies génétiques de transmission autosomique récessive. La mutation entraîne la fabrication d'une hémoglobine anormale, l'HbS. Différents syndromes :
  • la drépanocytose homozygote S/S
  • les drépanocytoses hétérozygotes composites S/C,
  • les drépanocytoses hétérozygotes composites

Examen


Le diagnostic se fait en effectuant une étude de l'hémoglobine par :
  • isoélectrofocalisation ;
  • électrophorèse en citrate d'agar à pH acide ;
  • test de solubilité ;
  • chromatographie en phase liquide à haute performance (HPLC).


Sont nécessaire également pour interpréter les résultats :
  • hémogramme ;
  • bilan martial.


La HAS précise qu'une étude moléculaire des gènes de globine est nécessaire en cas de d'ambigüité diagnostique.

Examen initial


Le bilan initial permet de déterminer l'évolution de la maladie. Il se compose de différents examens :
  • examens biologiques
  • imagerie
    • radiographie,
    • IRM,
    • échographie abdominale,
  • autres examens
    • ECG échographie cardiaque,
    • oxymétrie.

Prise en charge

Complications aigües

Crise vaso-occlusive (CVO)


Elle se manifeste par une crise soudaine de douleurs au niveau des articulations ou des os qui se traite
  • à domicile
    • hydratation (beaucoup d'eau)
    • repos
    • antalgiques de palier II
  • à l'hôpital
    • si facteur de gravité (fièvre >39 °C, signes neurologiques...)
    • échec des antalgiques.

Syndrome thoracique aigüs (STA)


Il doit être soupçonné en présence de tout symptôme respiratoire. Le STA peut être favorisé par :
  • une hypoventilation alvéolaire (chirurgie, grossesse, post-partum...) ;
  • une surcharge vasculaire pulmonaire ;
  • une infection ;
  • la prise de corticoïdes.


La HAS recommande de prévenir la STA par différentes procédures.

Il doit être traité par :
  • hydratation ;
  • oxygénothérapie ;
  • analgésie ;
  • traitement de l'anxiété ;
  • kiné respiratoire ;
  • antibiothérapie (si fièvre) ;
  • transfusion.

Priapisme


Cette complication touche 42% des patients atteints de SDM.

Il peut être pris en charge :
  • à domicile
    • par des exercices musculaires (membres inférieurs),
    • par de l'étiléfrine en prise orale,
  • à l'hôpital
    • en cas de priapisme aigu prolongé,
    • injection intracaverneuse d'étiléfrine,
    • drainage (si échec étiléfrine).

Anémie mal tolérée


Une aggravation aigüe de l'anémie nécessite une hospitalisation.

Complications neurologiques


Les complications sont des AVC, surtout pendant l'enfance, et des hémorragies cérébrales à l'âge adulte.

Complications infectieuses


Toutes les infections accroissent le risque de CVO chez les malades de SDM. Certaines infections sont fréquentes :
  • cholécystite, angiocholite ;
  • infections urinaires.

Complications chroniques


Les SDM induisent de nombreuses complications chroniques :
  • atteintes ostéo-articulaires ;
  • ulcères cutanés ;
  • atteinte rénale ;
  • complications pulmonaires ;
  • atteintes cardiaques ;
  • atteintes hépatiques ;
  • complications sphère ORL ;
  • complications ophtalmologiques...


Le PNDS fait état de la prise en charge particulière de la grossesse.

Traitements de fond


La HAS précise que les patients drépanocytaires qui ont des complications fréquentes ou graves doivent avoir un traitement de fond adapté :
  • transfusion ou échange transfusionnel ;
  • saignées ;
  • hydroxycarbamide ;
  • allogreffe de moëlle osseuse ;
  • autres traitements
    • oxygénothérapie,
    • erythropoïétines,
    • chélateurs du fer,
    • transplantation d'organes,
    • contraception.

Sources


Syndromes drépanocytaires majeurs de l'adulte, HAS, janvier 2010.

Consulter la fiche sur la prise en charge de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent.


Crédit photo : istockphoto.com / roberto saporito

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