Aplasie médullaire - Diagnostic et traitement (HAS)

Février 2017
En février 2009, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un guide affection longue durée consacré aux aplasies médullaires. Ce document a pour but de faciliter et d'optimiser la prise en charge de cette maladie rare par les professionnels de santé.

Définition

La HAS définit cette maladie comme « une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale. » C'est une maladie du sang se traduisant par une raréfaction de la moëlle osseuse : elle ne peut plus alors produire les cellules souches à l'origine des globules rouges, blancs et des plaquettes. L'aplasie médullaire (AM) touche 10 personnes sur un million chaque année dans le monde. Elle est davantage répandue en Asie. Il existe des formes modérées et d'autres plus graves.

Son origine peut être génétique (AM constitutionnelles), environnementale (AM acquises) ou encore idiopathique (origine inconnue).

Diagnostic

Signes cliniques

  • Syndrome anémique.
  • Syndrome infectieux (fièvre).
  • Syndrome hémorragique.
  • Recherche de signes graves :

Examens

Hémogramme montrant une anémie arégénérative, normochrome, macrocytaire ou normocytaire associée à un taux bas de réticulocytes ; une neutropénie ; une thrombopénie.
Recherche d'agglutinines irrégulières.
  • Myélogramme.
  • Caryotype :
    • médullaire,
    • lymphocytaire.
  • Biopsie ostéomédullaire.
  • Bilan :
    • infectieux,
    • immunologique (sous population lymphocytaire, dosage immunoglobulines).
  • Phénotypage par cytométrie en flux.
  • Sérologies virales :
  • Mesure :

Prise en charge thérapeutique

Traitement symptomatique

  • Antibiothérapie à large spectre.
  • Correction de la thrombopénie.
  • Correction de l'anémie (transfusion).

Traitement curatif

  • Greffe allogénique de CSH :
    • greffe de moëlle avec un donneur HLA-géno-identique de la fratrie,
      • moëlle source des cellules transplantables pour de meilleurs résultats,
      • Taux de survie : 80-90%,
      • probabilité de compatibilité dans la fratrie : 2%,
      • greffe envisageable seulement pour des malades jeunes (moins de 45 ans),
      • des risques de non-prise ou de rejet du greffon (10-20%), ou de maladie du greffon contre l'hôte (15%),
    • greffe de moëlle avec un donneur non HLA-identique de la fratrie ou à partir d'un donneur non apparenté : résultats moins bons : 40% de taux de survie.

Traitement par médicament

  • Sérum antilymphocytaire (SAL) : immunosuppresseur.
  • Ciclosporine (bloque l'activation et la prolifération du lymphocyte T).

Changement du mode de vie

  • Après une greffe de moëlle osseuse, le patient doit :
    • éviter les endroits fréquentés (transport, centres commerciaux...),
    • avoir une hygiène rigoureuse (lavage de main fréquent),
    • se protéger lors de relations sexuelles,
    • alerter son médecin en cas de signe d'infection,
    • recevoir toutes les vaccinations dans les 6 mois à 1 an maximum,
    • avoir une alimentation saine,
    • éviter les situations à risques (sports violents...),
    • éviter le contact avec des personnes ayant une infection contagieuse (grippe...),
    • s'abstenir de pratiquer l'automédication,
    • ne pas fumer.

Sources

Aplasies médullaires, protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare, HAS, février. 2009

Crédit photo : Rolffimages | Dreamstime.com

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