Maladie de Fabry (HAS)

Avril 2017
En novembre 2010, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un protocole de diagnostic et de soins sur la maladie de Fabry. Il a pour but de permettre une bonne prise en charge des patients atteints de cette pathologie.



Définition


Cette maladie est une maladie héréditaire du métabolisme :
  • dont la transmission est liée au chromosome X ;
  • due à un déficit enzymatique (alpha-galactosidase A).


Elle concerne entre 1/60000 et 1/3 500 naissances.

Diagnostic

Signes cliniques


La HAS rappelle les symptômes liés à la maladie, chez les garçons :
  • douleurs violentes des mains ou des pieds ;
  • impression de transpirer de manière insuffisante ;
  • difficulté d'adaptation à la chaleur et à l'exercice physique ;
  • angiokératomes.


D'autres signes, si la maladie n'est pas diagnostiquée précocement, surviennent après l'âge de 20 ans :
  • AIT ;
  • AVC ;
  • insuffisance coronarienne ou cardiaque, troubles du rythme ;
  • fonction rénale altérée ;
  • surdités, vertiges, acouphènes.


Les femmes souffrant de la maladie de Fabry n'ont souvent aucun symptôme et sont généralement atteintes à un degré moindre.

Chez les enfants les symptômes sont généralement :
  • acroparesthésies ;
  • crises douloureuses paroxystiques articulaires ou abdominales.

Examens biologiques


Les examens afin de confirmer le diagnostic diffèrent d'un sexe à l'autre :
  • pour les hommes (hémizygotes) : mesure de l'activité enzymatique dans les leucocytes ou le plasma ;
  • pour les femmes (hétérozygotes) : par génotypage.


La HAS préconise une enquête familiale après diagnostic d'un cas.

Autres examens


Des examens supplémentaires peuvent être nécessaires :
  • examens paracliniques
    • mesure du DFG,
    • ponction ou biopsie rénale,
    • échographie rénale,
    • ECG de repos,
    • échocardiographie Doppler,
    • IRM encéphalique,
    • tests d'évaluation de la douleur,
    • exploration ORL (audiogramme, PEA),
    • fond de l'oeil,
    • mesure de tension intraoculaire,
    • ostéodensitométrie,
    • explorations fonctionnelles respiratoires,
  • examens hématologiques et biochimiques
    • urée sanguine, créatininémie,
    • cystatine C,
    • ionogramme sanguin,
    • glycémie,
    • hémogramme,
    • bilan phosphocalcique,
    • bilan urinaire.

Prise en charge

Education thérapeutique


La HAS rappelle que l'éducation thérapeutique est nécessaire pour permettre au patient de bien comprendre sa maladie. Elle doit donner des informations sur :
  • la maladie et ses symptômes ;
  • les modalités de perfusion ;
  • comment se procurer les médicaments et respecter la chaîne du froid ;
  • l'éducation diététique (si présence de symptômes gastro-intestinaux ou d'insuffisance rénale) ;
  • l'existence d'associations de patients.

Traitement de la maladie


La HAS précise que le traitement est basé sur une enzymothérapie de substitution (TES) :
  • l'agalsidase alpha galsidase alpha (0,2 mg/kg de poids corporel) ;
  • l'agalsidase bêta (1 mg/kg de poids corporel par intraveineuse).

Des examens biologiques doivent être effectués durant ce traitement :

Traitement des symptômes


D'autres symptômes peuvent nécessiter un traitement :
  • acroparesthésies anticonvulsifs (carbamazépine, gabapentine ou phénytoïne ;
  • insuffisance rénale : dialyse, voire greffe ;
  • ostéoporose : bisphosphonates.

Sources


Maladie de Fabry, HAS, novembre 2010.

Crédit photo : istockphoto.com / sgame

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